Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, CPLANE1, CFAP418, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CRB2, CSPP1, DCDC2, DDX59, DHCR7, DYNC2H1, DYNC2LI1, GLIS2, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ZNF423

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen WT1

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 80 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL3, B9D1, B9D2, BBS10, BBS4, CC2D2A, CEP120, CEP164, CEP290, CEP83, COL4A1, COL4A4, CPT2, CRB2, CSPP1, DHCR7, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, GANAB, GLA, HNF1B, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INPP5E, INVS, JAG1, KIF14, LRP5, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MUC1, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD2, PKHD1, PLVAP, PMM2, PRKCSH, RMND1, RPGRIP1L, SALL1, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN2, TFAP2A, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Detección de la variante c.428dupC en el gen MUC1 (ADTKD-MUC1)

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico

Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico

Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico

Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico

Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico

Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico

Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico

Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico