Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: EXT1, EXT2

Secuenciación Sanger del gen PTH1R

Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 119 genes: ABCB7, ACD, ADAMTS13, ADH5, AK2, ALAS2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDAN1, CEBPA, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DDX41, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, HAX1, HEATR3, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, ITGA2B, ITGB3, JAGN1, KLF1, LAMTOR2, MAD2L2, MPL, MYH9, NBEAL2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PUS1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RMRP, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SMARCD2, SRP72, STEAP3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2

Secuenciación Sanger del gen TNFAIP3

Respuesta farmacogenética a Mercaptopurina. Genotipado de SNPs en los genes NUDT15, TPMT (TPMT *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A/c.719A>G), *3B (c.460G>A), *3C (c.719A>G/c.460G>A), *4 (c.626-1G>A), NUDT15 *2 (c.50_55dup/c.415C>T) y *3 (c.415C>T))

Respuesta farmacogenética a inhibidores de la bomba de protones. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 [*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)]

Respuesta farmacogenética a Voriconazol. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 [*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)]

Respuesta farmacogenética a Mavacamten. Genotipado del gen CYP2C19 [*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *17 (g.-806C>T)]

Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS

Respuesta farmacogenética a Irinotecan. Genotipado del gen UGT1A1

Estudio farmacogenético. Polimorfismos de susceptibilidad en los genes GSTM1 y GSTT1

Determinación del genotipo del gen COMT (p.Val158Met) en respuesta al metabolismo farmacológico

Determinación del genotipo del gen CYP2D6 en respuesta al metabolismo farmacológico, mediante Secuenciación Sanger y MLPA

Estudio farmacogenético de toxicidad por Isoniazida. Genotipado del gen NAT2

Estudio farmacogenético de riesgo de anemia por Ribavirina. Genotipado del gen ITPA (rs1127354, rs7270101)

Genotipado del alelo HLA-B*57:01

Detección de la mutación m.11232T>C en el gen MT-ND4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH mediante MLPA