Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Otorrinolaringología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Otorrinolaringología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Otorrinolaringología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Otorrinolaringología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Otorrinolaringología
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Otorrinolaringología
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5053
Especialidad: Otorrinolaringología
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3665
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3666
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4132
G00008
G00008
Especialidad: Otorrinolaringología
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4169
-
-
Especialidad: Otorrinolaringología
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3664
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5134
-
-
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exostosis Múltiple Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0473
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA
Exostosis Múltiple Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4730
OSTEOCONDR
G08127
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: EXT1, EXT2
Fallo de la erupción dentaria primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Fallo ovárico prematuro asociado a X frágil (FXPOI)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
XFRAGPCR
FRAG
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
Fallos de médula ósea por predisposición hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4864
G00088
G00088
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 119 genes: ABCB7, ACD, ADAMTS13, ADH5, AK2, ALAS2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDAN1, CEBPA, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DDX41, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, HAX1, HEATR3, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, ITGA2B, ITGB3, JAGN1, KLF1, LAMTOR2, MAD2L2, MPL, MYH9, NBEAL2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PUS1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RMRP, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SMARCD2, SRP72, STEAP3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2
