Farmacogenética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5540
Especialidad: Farmacogenética
Detección de la mutación m.11232T>C en el gen MT-ND4
Fenilcetonuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4687
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH
Fenilcetonuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3872
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH mediante MLPA
Feocromocitoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2528
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA
Feocromocitoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2528
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
FG tipo 4, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3083
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK mediante MLPA
Fibrilación articular familiar tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3241
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2
Fibrilación Auricular Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1304
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1 mediante MLPA
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0924
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ACVR1
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5160
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1276
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina
