Anemia de células falciformes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0443
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBB
Anemia de células falciformes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
Anemia de Diamond-Blackfan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4863
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2
Anemia de Diamond-Blackfan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4908
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RPS19 mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1586
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4584
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4698
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCB mediante MLPA
Anemia de Fanconi
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5194
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2 mediante MLPA
Anemia del cuerpo Heinz
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3889
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2
Anemia Diamond-Blackfan tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2281
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RPL5
Anemia Diamond-Blackfan tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2283
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RPS10
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2424
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen G6PD
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2424
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen G6PD
Anemia megaloblástica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4859
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: AMN, CUBN, DHFR, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, TCN2
Anemia Sideroblastica 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3541
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ALAS2
Angelman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1464
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA
Angioedema hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4327
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1
Angioedema Hereditario tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
Especialidad: Inmunología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Angioedema Hereditario Tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0834
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen SERPING1
Angioedema Hereditario Tipos I y II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2947
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1 mediante MLPA
