Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
GENOMA_TRI
G00135
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
HSD3B2
G03097
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
CYP21
G03040
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
CYP21_MLPA
G03098
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
-
G03099
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hipoacusia asociada a Infertilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4464
SOLO_MLPA
G16040
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
SOLO_MLPA
G08142
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
GEN_000450
G00139
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen LHB
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Incompatibilidad ABO
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4672
GENOTIPABO
GENABO
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado ABO
Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3161
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen AURKC
Microdeleciones del cromosoma Y
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0224
DELCROM_Y
AZF
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4438
-
G00118
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL DÚO con informe diagnóstico
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3854
-
G00119
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL TRÍO con informe diagnóstico
Patología Prenatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4436
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Panel hasta 300 genes PRENATAL con informe diagnóstico
