Secuenciación Sanger del gen CBS

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen SPRED1

Secuenciación Sanger del gen FOXC2

Secuenciación Sanger del gen TGFBR1

Secuenciación Sanger del gen TGFBR2

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 26 genes: ACTN2, BAG3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, PPP1R13L, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SLC22A5, TGFB3, TMEM43

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LMNA mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: ABCC9, ACAD9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, BAG5, CAP2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, GATA4, GATA5, GATAD1, GATC, GBE1, GET3, GLA, GLB1, HADHB, HAND1, HAND2, HCN4, ILK, ISL1, JPH2, JUP, KLHL24, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MEF2C, MIB1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, MYPN, MYZAP, NDUFB11, NEBL, NEXN, NKX2-5, NONO, NRAP, PCCA, PCCB, PDLIM3, PGM1, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, VEZF1, XK, ZBTB17

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 61 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYLK3, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SPEG, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Secuenciación Sanger del gen TNNI3

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 212 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATPAF2, ATP6V1A, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CALR3, CACNA1C, CAV3, CASQ2, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATC, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MICOS13, MIPEP, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEK8, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PHKA1, PHKB, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SDHA, SDHD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TRMT5, TSFM, TTR, VCL, FNIP1, NAA10, VARS2, EPG5, FBXL4, FASTKD2, TRMT10C, ALMS1, ANO5, BAG5, CAP2, CASZ1, CAVIN4, CPT2, CTF1, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLII, GATA4, GATA5, GATAD1, GBE1, GET3, HADHB, HAND1, HAND2, HCN4, ILK, ISL1, JUP, LAMA4, LEMD2, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPHL, MYLK3, MYZAP, NDUFB11, NEBL, NKX2-5, NONO, NRAP, PCCA, PCCB, PGM1, PKP2, PLEKHM2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAB3GAP2, RPL3L, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, SPEG, SYNE1, SYNE2, TBX20, TBX5, TMEM43, TNNI3K, TTN, TXNRD2, VEZF1, XK, ZBTB17, CTNNA3, TGFB3 y análisis del genoma mitocondrial

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MYBPC3 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TNNT2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 136 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATPAF2, ATP6V1A, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CALR3, CACNA1C, CAV3, CASQ2, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATC, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MICOS13, MIPEP, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEK8, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PHKA1, PHKB, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SDHA, SDHD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TRMT5, TSFM, TTR, VCL, FNIP1, NAA10, VARS2, EPG5, FBXL4, FASTKD2, TRMT10C y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 31 genes:ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, CACNA1C, CAV3, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, FXN, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR