SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.

Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest

SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna

Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21. Determinación sexo fetal. Determinación Sd. de Digeorge.

Secuenciación Sanger del gen FUZ

Secuenciación Sanger del gen VANGL1

Secuenciación Sanger del gen VANGL2

Secuenciación Sanger del gen SERPINC1

Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)

Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes:AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA

Genotipado de Papilomavirus (HPV)

Determinación de la zigosidad del gen RHD

PCR Citomegalovirus

PCR Toxoplasma

PCR Rubeola

PCR Varicela

PCR Parvovirus.B19

PCR Parotiditis