Enfermedad Granulomatosa Crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5155
SOLO_MLPA
G17015
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4 mediante MLPA
Enfermedad venooclusiva pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4739
G00086
G01187
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4
Enfermedad venooclusiva pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4739
G00086
G01187
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4
Epidermolisis bullosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4955
GEN_000352
G02019
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5
Epidermólisis Bullosa Simple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0490
GEN_000351
G00148
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT5
Epidermólisis Bullosa Simple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1150
GEN_000350
G00144
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT14
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2971
PCDH19
G11065
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PCDH19
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3787
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19 mediante MLPA
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2971
PCDH19
G11065
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PCDH19
Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3787
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19 mediante MLPA
Epilepsia Familiar del lóbulo temporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1282
GEN_000353
G11233
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LGI1
Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1587
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GABRG2
Epilepsia mioclónica familiar infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4200
GEN_000766
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CSTB
Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4220
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del dodecámero en la región promotora del gen CSTB
Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2318
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EPM2A
Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2319
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NHLRC1
Epilepsia neonatal familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1116
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KCNQ2 mediante MLPA
Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3786
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA
Epilepsia progresiva mioclónica 10
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3532
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRDM8
