Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2298
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A mediante MLPA
Enfermedad de Niemann-Pick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3893
SOLO_MLPA
G03165
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3442
DOS_MLPA
G7339
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4246
GEN_000615
G11120
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Parkinson 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0778
PARKINSON2
G11231
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRKN
Enfermedad de Parkinson 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0779
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PARK7
Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3540
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PINK1
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4248
G00088
G00088
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA, GIGYF2, GRN, IRF2BPL, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
SOLO_MLPA
G01158
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1095
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3097
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PLP1
Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3819
DOS_MLPA
G12076
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4 mediante MLPA
Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4663
GEN_000742
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1
Enfermedad de Tangier
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4840
G00086
G00086
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1
Enfermedad de von Willebrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5027
DOS_MLPA
G04062
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF mediante MLPA
