Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4177
Especialidad: Neurología
Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros)
Enfermedad de Krabbe
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4172
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA
Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2298
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A mediante MLPA
Enfermedad de Niemann-Pick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3893
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3442
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4246
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA, SYNJ1, UCHL1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Parkinson 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0778
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRKN
Enfermedad de Parkinson 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0779
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PARK7
Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3540
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PINK1
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4248
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: APOE, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, C9orf72, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1095
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3097
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PLP1
