Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
SOLO_MLPA
G04064
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hipercolanemia familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4734
G00086
G00086
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1, TJP2
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hirschsprung, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
SOLO_MLPA
G7306
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4762
GEN_000328
G05007
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1, ZEB2
Insuficiencia pancreática (incluye agenesia /hipoplasia/pancreas anular)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4763
PANCREATIT
G00087
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CFTR, CPA1, CTRC, JAG1, MYCN, PTF1A, RFX6, SPINK1, UBR1
Intolerancia a la fructosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0942
TRES_MUTAC
G4168
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las mutaciones A150P, A175D, N335K en el gen ALDOB
Intolerancia a la fructosa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0943
FRUCTOSMUT
G4174
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen ALDOB
Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2888
AMPLICON8
G17016
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen FAS
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2547
SOLO_MLPA
G2024
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA
Pancreatitis Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3668
PRSS1
G05020
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen PRSS1
Pancreatitis Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4029
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen SPINK1
Pancreatitis Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4552
SOLO_MLPA
G05019
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CTRC, PRSS1 y SPINK1 mediante MLPA
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
PEUTZ_JEGH
G14066
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
SOLO_MLPA
G14065
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Polimorfismos de FUT2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5113
AMPLICON2
G05023
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las variantes c.418A>T; p.(Ile140Phe) y c.461G>A; p.(Trp154Ter) en el gen FUT2
Poliposis Adenomatosa Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0839
SOLO_MLPA
G14011
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC mediante MLPA
