Enfermedad de Parkinson 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0779
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PARK7
Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3540
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PINK1
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4248
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: APOE, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, C9orf72, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1095
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1 mediante MLPA
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3097
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PLP1
Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3819
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4 mediante MLPA
Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4663
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1
Enfermedad de Tangier
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4840
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1
Enfermedad de von Willebrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5027
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5155
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4 mediante MLPA
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
