Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
Especialidad: Inmunología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
Especialidad: Inmunología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: SCEL
Especialidad: Inmunología
CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS
Enfermedad de Alexander
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1101
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GFAP
Enfermedad de Alzheimer
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4253
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ABCA7, APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 y genotipado del gen APOE
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0039
Especialidad: Neurología
Genotipado del gen APOE
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3078
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APP mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3079
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4181
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ASPA
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03110
Especialidad: Neuropediatría
CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4999
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 62 genes: AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1B, LITAF, LMNA, MARS1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5156
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
