Enfermedad de Alzheimer
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4253
ALZHEIMER
G3073
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ABCA7, APP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2 y genotipado del gen APOE
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0039
APOE_PCR
APOEG
Especialidad: Neurología
Genotipado del gen APOE
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3078
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APP mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
ALZH_PSEN1
G3149
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Enfermedad de Alzheimer tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3079
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1 mediante MLPA
Enfermedad de Alzheimer tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
GEN_000081
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
GEN_000081
G00142
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4181
GEN_000083
G03111
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ASPA
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03110
Especialidad: Neuropediatría
CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4999
CHARCOT_MT
G11033
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 62 genes: AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, LITAF, LMNA, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SORD, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, VWA1, YARS1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5156
SOLO_MLPA
G11298
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
CMT4_GDAP1
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
CMT4_GDAP1
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
CMT1_PMP22
G11034
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1461
CHARCOT.MT
G11195
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
CMT1_MPZ
G3114
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1147
AMPLICON3
G11216
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LITAF
