Crigler-Najjar tipo II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Diarrea congénita sindrómica secretora de sodio
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4138
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen SPINT2
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3281
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3
Diarrea y malabsorción
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4760
G00088
G00088
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 46 genes: ABCB11, ABCB4, ADAM17, AKR1D1, ALPI, BAAT, CFTR, CLMP, CTRC, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, LCT, LIPA, LMF1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, PEX12, PTF1A, RET, RFX6, RMRP, SAR1B, SI, SKIC2, SLC10A2, SLC26A3, SLC5A1, SLC9A3, SPINK1, SPINT2, STX3, TJP2, SKIC3, XIAP
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Gastroenterología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4695
HLAAALTARE
HLAR
Especialidad: Gastroenterología
HLA-A (Clase I) Baja Resolución · HLA-A · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2297
HLAB27_GEN
B27
Especialidad: Gastroenterología
HLA-B (Clase I) Baja Resolución · HLA-B · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5216
HLADQ8
QDQ8
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8
Enfermedad de Niemann-Pick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3893
SOLO_MLPA
G03165
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1 mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
DOS_MLPA
G7462
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
WILSON
G11176
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4554
STARGARDT
G12057
Especialidad: Gastroenterología
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4555
PARKINS_EO
G00087
Especialidad: Gastroenterología
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4556
MCNC
G01072
Especialidad: Gastroenterología
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Gastroenterología
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
