Enfermedad de Camurati-Engelmann
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3099
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TGFB1
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4181
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ASPA
Enfermedad de Canavan
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G03110
Especialidad: Neuropediatría
CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4999
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 62 genes: AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1B, LITAF, LMNA, MARS1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5156
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1461
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LITAF
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3760
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0532
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LMNA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3900
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EGR2, GDAP1, MTMR2, PRX, SBF2 y SH3TC2 mediante MLPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0803
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRX
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0205
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EGR2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1555
Especialidad: Neurología
Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
