Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3818
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen POGLUT1
Distrofia muscular de cinturas IC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2405
AMPLICON2
G01012
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CAV3
Distrofia muscular de cinturas relacionada con anoctamina 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4075
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
SOLO_MLPA
G3512
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3285
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKRP, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0431
DUCHENNE
G11058
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4728
GEN_000306
G11059
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: DMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
GEN_000307
G01019
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen EMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
GEN_000307
G01019
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EMD
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
PABPN1_GCN
G11202
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
PABPN1_GCN
G11202
Especialidad: Oftalmología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia muscular por distroglicanopatía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4443
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKTN, LARGE1 y POMT2 mediante MLPA
Distrofia muscular tibial tardía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
SOLO_MLPA
G3512
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular tipo Miyoshi 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
SOLO_MLPA
G3512
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Distrofia neuroaxonal infantil 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4272
GEN_000310
G11055
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 58 genes: ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BVES, CAPN3, CAV3, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, INPP5K, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TTN
Distrofias musculares de cinturas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4273
D_CINTURAS
G11044
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN
DOOR, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
