Distonia con respuesta a DOPA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonia con respuesta a DOPA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2290
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GCH1
Distonía de Torsión
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0191
Especialidad: Neurología
Detección de la deleción c.907_909del (p.Glu303del) en el exón 5 del gen TOR1A
Distonia de torsión primaria tipo DYT6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1088
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen THAP1
Distonía Mioclónica 11
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1 y TOR1A mediante MLPA
Distonías hereditarias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4251
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 57 genes: AARS2, ACTB, ADAR, ADCY5, ANO3, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, CARS2, CIZ1, COL4A1, COL6A3, COQ9, EARS2, ECHS1, FTL, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, HNRNPA2B1, HPCA, KCTD17, KMT2B, MCOLN1, MECP2, MECR, NADK2, PANK2, PNKD, POLR3A, PRKRA, PRRT2, PTS, SCP2, SERAC1, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TRAPPC11, TSFM, TTC19, TUBB4A, VAC14, WARS2, WDR45
Distrofia del fondo de Sorsby
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3895
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TIMP3
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0675
Especialidad: Neurología
Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3554
Especialidad: Neurología
Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante y Southern Blot en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4319
Especialidad: Neurología
Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4379
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4379
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5071
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: DNMT3B, LRIF1, SMCHD1
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5072
Especialidad: Neurología
Hipometilación en la región D4Z4 (gen DUX4) mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia macular viteliforme
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4897
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2 mediante MLPA
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0193
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3746
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Miotónica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0971
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP
