Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TYR
Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2301
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR mediante MLPA
Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2301
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR mediante MLPA
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0810
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2 mediante MLPA
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3889
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2
Alfa Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: TALAA
Especialidad: Hematología
ALFA-TALASEMIA · HBA1, HBA2 · HOT SPOT
Alport ligado a X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0987
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA
Alport ligado a X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0987
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA
Alport ligado a X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0987
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4547
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4547
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
Alstrom, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4626
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ALMS1
Alteraciones de la cascada de coagulación
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4865
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ANO6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, KLKB1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1, VWF
Alteraciones de la córnea (incluye distrofia de córnea, megalocórnea, microcórnea, brittle cornea, opacidades de la córnea, esclerocórnea, córnea plana, erosiones de la córnea)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4658
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ADAMTS18, APOA1, ATOH7, BCOR, CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL4A1, COL8A2, CRYBB1, CRYGC, CTDP1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC8, EXOSC2, FOXC2, FOXE3, FOXL2, GJA1, GJA8, GNPTG, GRHL2, GSN, HCCS, HMX1, JAG1, KERA, KIF11, KRT12, KRT3, LCAT, LMX1B, LTBP2, MAB21L2, MAF, NAA10, NHS, NLRP3, OTX2, OVOL2, PAX6, PEX5, PIKFYVE, PITX3, POMGNT1, PRDM5, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RBP4, RECQL4, SLC16A12, SLC4A11, SMCHD1, TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TENM3, TGFBI, UBIAD1, ZEB1, ZNF469
