Distrofia macular viteliforme
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4897
SOLO_MLPA
G12080
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2 mediante MLPA
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0193
DISTROFIAM
G3003
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3746
-
G11255
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Miotónica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0971
DISTROFI_2
G3060
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3920
DOS_MLPA
G11269
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2 mediante MLPA
Distrofia muscular congénita con déficit intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2972
GEN_000727
G11194
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DCX, FLNA, PAFAH1B1, POMGNT1 y POMT1 mediante MLPA
Distrofia muscular de cintura tipo 2G
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4048
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TCAP
Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3818
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen POGLUT1
Distrofia muscular de cinturas IC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2405
AMPLICON2
G01012
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CAV3
Distrofia muscular de cinturas relacionada con anoctamina 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4075
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
SOLO_MLPA
G3512
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3285
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKRP, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0431
DUCHENNE
G11058
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4728
GEN_000306
G11059
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: DMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
GEN_000307
G01019
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen EMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
GEN_000307
G01019
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EMD
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
PABPN1_GCN
G11202
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
PABPN1_GCN
G11202
Especialidad: Oftalmología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia muscular por distroglicanopatía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4443
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKTN, LARGE1 y POMT2 mediante MLPA
