Dislipidemias (incluye detección del polimorfismo asociado a miopatía por uso de estatinas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4536
HIPERLIPEM
G7472
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neurología
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neuropediatría
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Displasia Acrocapitofemoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0773
GEN_000251
G08027
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen SOX9
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Displasia checa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Cleidocraneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0513
GEN_000252
G08029
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RUNX2
Displasia Craneofrontonasal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3816
GEN_000692
G08130
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen EFNB1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0545
GEN_000273
G00138
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen GJA1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0966
GEN_000254
G00148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ANKH
Displasia de Kniest
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia dérmica focal facial tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Displasia Ectodérmica Hidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0496
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen GJB6
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0927
GEN_000261
G02052
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDA
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0944
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDAR
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0945
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDARADD
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
