Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2458
GEN_000193
G03062
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen OTC
Deficiencia de Piruvato Kinasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
GEN_000197
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Deficiencia hepática de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
FABRY
G03027
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
SOLO_MLPA
G03164
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Desórdenes congénitos de la Glicosilación
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4951
GEN_000149
G03031
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SRD5A3, SSR4, STT3A, TMEM165
Desórdenes de Ácidos Orgánicos y Aminoácidos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4723
G00088
G00088
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABCD4, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH4A1, ALDH6A1, AMN, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, CD320, CLPB, CTH, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC12, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FLAD1, GCDH, GCH1, GLDC, GLRX5, GNMT, HCFC1, HGD, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDH2, IVD, L2HGDH, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFR, MTR, MTRR, NFU1, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PNPO, PRDX1, PTS, QDPR, SERAC1, SLC25A1, SLC25A13, SLC3A1, SLC52A2, SLC6A9, SLC7A9, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAT, TCN2, UMPS, UPB1
Desórdenes de la oxidación de acidos grasos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4717
GEN_000154
G03063
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, MLYCD, NADK2, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TANGO2
Desórdenes de mono y disacáridos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4721
G00087
G00087
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ALDOB, FBP1, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC5A1
Desórdenes Peroxisomales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4724
GEN_000150
G03064
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SUGCT
Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
GEN_000197
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
GEN_000315
G00142
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
GEN_000321
G9657
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2300
GEN_000392
G03030
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GBA1
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4422
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1 mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
DOS_MLPA
G7462
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
