Displasia de Kniest
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia dérmica focal facial tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Displasia Ectodérmica Hidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0496
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen GJB6
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0927
GEN_000261
G02052
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDA
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0944
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDAR
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0945
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDARADD
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epifisaria congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1415
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4142
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen B3GALT6
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2969
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ACP5
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2969
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ACP5
Displasia espondiloperiférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Gnatodiafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Displasia odonto-ónico-dérmica y agenesia dental selectiva tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4726
AMPLICON4
G7335
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen WNT10A
Displasia Septooptica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1139
GEN_000276
G03089
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen HESX1
Displasias ectodérmicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4953
GEN_000263
G00088
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: ANAPC1, APCDD1, AXIN2, C3orf52, CDH3, CDSN, CST6, DLX3, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, INSR, ITGA3, JUP, KCTD1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT71, KRT74, KRT85, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RECQL4, RIPK4, RMRP, RSPO4, SNRPE, SREBF1, ST14, TP63, TSPEAR, TUFT1, WDR35, WNT10A
