Displasia Craneofrontonasal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3816
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen EFNB1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0545
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen GJA1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0966
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ANKH
Displasia de Kniest
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia dérmica focal facial tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Displasia Ectodérmica Hidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0496
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen GJB6
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0927
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDA
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0944
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDAR
Displasia Ectodérmica hipohidrótica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0945
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen EDARADD
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epifisaria congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1415
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4142
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen B3GALT6
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2969
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ACP5
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2969
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ACP5
Displasia espondiloperiférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Gnatodiafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
