Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0314
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF1A
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4115
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF1B
Diabetes monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4917
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ABCC8, AIRE, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, NEUROG3, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC29A3, SLC2A2, TRMT10A, WFS1, ZFP57 y análisis de genoma mitocondrial
Diabetes Neonatal Permanente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1565
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KCNJ11
Diabetes Neonatal Permanente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4130
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen INS
Diabetes neonatal transitoria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3888
Especialidad: Endocrinología
Disomía uniparental del cromosoma 6 (núcleo familiar)
Diabetes neonatal transitoria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4853
Especialidad: Endocrinología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones de las regiones cromosómicas 6q22-6q24 y 11p15 mediante MS-MLPA
Diarrea congénita sindrómica secretora de sodio
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4138
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen SPINT2
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3281
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3281
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3
Diarrea y malabsorción
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4760
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 46 genes: ABCB11, ABCB4, ADAM17, AKR1D1, ALPI, BAAT, CFTR, CLMP, CTRC, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, LCT, LIPA, LMF1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, PEX12, PTF1A, RET, RFX6, RMRP, SAR1B, SI, SKIC2, SLC10A2, SLC26A3, SLC5A1, SLC9A3, SPINK1, SPINT2, STX3, TJP2, SKIC3, XIAP
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1690
Especialidad: Cardiovascular
Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2912
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX1
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1690
Especialidad: Neuropediatría
Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2912
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX1
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
