Secuenciación Sanger del gen COX14

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 236 genes: AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5MC3, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C12orf65, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA6, COA7, COA8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, CYC1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS1, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, LARS2, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PUS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPG7, SQOR, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAFAZZIN, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, VARS2, WARS2, YARS2

Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1

Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen SDHA

Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1

Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5

Secuenciación Sanger del gen MT-ND5

Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK

Secuenciación Sanger del gen TK2

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA

Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen IVD

Secuenciación Sanger del gen GCDH

Secuenciación Sanger del gen SLC39A4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, CPT1A, CPT2, GLUD1, GLUL, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGS, NBAS, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7, TMEM70