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Mostrando 481-500 de 2266 resultados

Desórdenes del desarrollo sexual

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4912
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2

Desórdenes del desarrollo sexual

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA

Desórdenes del desarrollo sexual

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4912
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes:AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2

Desórdenes del desarrollo sexual

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA

Desórdenes del metabolismo del hierro

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4858
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6

Desórdenes Peroxisomales

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4724
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SUGCT

Detección de Virus

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5097
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado de Papilomavirus (HPV)

Determinación del sexo

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1413
Especialidad: Otras
Test amelogenina (Determinación del sexo)

Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3095
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen AQP2

Diabetes insípida nefrogénica ligada a X

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0965
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVPR2

Diabetes insípida neurohipofisaria

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVP

Diabetes insípida neurohipofisaria

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AVP

Diabetes mellitus

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
Especialidad: Endocrinología
Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1

Diabetes MODY

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4916
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1

Diabetes MODY tipo I

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0312
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF4A

Diabetes MODY tipo I

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA

Diabetes MODY tipo I

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA

Diabetes MODY tipo II

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA

Diabetes MODY tipo II

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA

Diabetes MODY tipo II

Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0313
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GCK