Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA
Desórdenes del metabolismo del hierro
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4858
G00087
G7291
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6
Desórdenes Peroxisomales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4724
GEN_000150
G03064
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SUGCT
Detección de Virus
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5097
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado de Papilomavirus (HPV)
Determinación del sexo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1413
Especialidad: Otras
Test amelogenina (Determinación del sexo)
Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3095
AMPLICON4
G03084
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen AQP2
Diabetes insípida nefrogénica ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0965
GEN_000232
G03083
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVPR2
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
GEN_000231
G03101
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
GEN_000231
G03101
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes mellitus
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
HLADIABE
HLADQBR
Especialidad: Endocrinología
Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1
Diabetes MODY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4916
GEN_000236
G03008
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0312
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF4A
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0313
MODY2_GEN
G03055
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GCK
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0314
MODY3_GEN
G03056
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF1A
