Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Depleción de ADN mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4117
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2 mediante MLPA
Depresión bipolar y unipolar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5118
Especialidad: Psiquiatría
myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar
Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4843
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1575
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1 mediante MLPA
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4738
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4644
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2
Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4644
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2
Desórdenes congénitos de la Glicosilación
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4951
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SRD5A3, SSR4, STT3A, TMEM165
Desórdenes craneofaciales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3046
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1 mediante MLPA
Desórdenes de Ácidos Orgánicos y Aminoácidos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4723
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABCD4, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH4A1, ALDH6A1, AMN, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, CD320, CLPB, CTH, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC12, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FLAD1, GCDH, GCH1, GLDC, GLRX5, GNMT, HCFC1, HGD, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDH2, IVD, L2HGDH, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFR, MTR, MTRR, NFU1, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PNPO, PRDX1, PTS, QDPR, SERAC1, SLC25A1, SLC25A13, SLC3A1, SLC52A2, SLC6A9, SLC7A9, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAT, TCN2, UMPS, UPB1
Desórdenes de la oxidación de acidos grasos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4717
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, MLYCD, NADK2, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TANGO2
Desórdenes de mono y disacáridos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4721
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ALDOB, FBP1, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC5A1
