Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4076
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ECHS1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2673
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3160
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 mediante MLPA
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4910
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5032
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B mediante MLPA
Deficiencias del complemento
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4573
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 31 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1, THBD
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4568
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 47 genes: AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, INO80, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MPEG1, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SYK, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNC119, UNG
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Demencia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4245
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERCC4, FUS, GBA1, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MMACHC, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP, WDR45
Demencia con cuerpos de Lewy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0832
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT mediante MLPA
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1551
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72
