Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
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G03099
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3538
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen ARMC5
Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3287
GEN_000420
G03178
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP11B2
Hipobetalipoproteinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
GEN_000422
G01029
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Hipoglucemia e hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4914
GEN_000425
G00088
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC, PCCA, PCCB, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, UCP2
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2894
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico (incluye Kallmann)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4921
HIPOGONADI
G03179
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA3, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3F, SLC29A3, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
SOLO_MLPA
G08142
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
GEN_000450
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4923
GEN_000453
G03094
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1, TBX2
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoplasia Adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
GEN_000454
G03026
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4310
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRA
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4688
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR
Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4915
G00088
G03170
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
