Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
ALZH_PSEN1
G3149
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0832
SOLO_MLPA
G11226
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT mediante MLPA
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1551
C9ORF72
G11291
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Depleción de ADN mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4117
SOLO_MLPA
G07019
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2 mediante MLPA
Depresión bipolar y unipolar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5118
-
G22001
Especialidad: Psiquiatría
myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar
Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4843
SCN1A
G11066
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
GEN_000322
G11285
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
GEN_000322
G11285
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1575
SOLO_MLPA
G4062
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1 mediante MLPA
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4738
MARFAN
G01127
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
HIPOCONDRO
G08063
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
HIPOCONDRO
G08063
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4644
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2
Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4644
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2
Desórdenes congénitos de la Glicosilación
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4951
GEN_000149
G03031
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SRD5A3, SSR4, STT3A, TMEM165
