Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0313
MODY2_GEN
G03055
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GCK
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0314
MODY3_GEN
G03056
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF1A
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
SOLO_MLPA
G03118
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4115
AMPLICON9
G03090
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF1B
Diabetes monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4917
G00088
G03009
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ABCC8, AIRE, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, NEUROG3, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC29A3, SLC2A2, TRMT10A, WFS1, ZFP57 y análisis de genoma mitocondrial
Diabetes Neonatal Permanente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1565
AMPLICON3
G4051
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KCNJ11
Diabetes Neonatal Permanente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4130
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen INS
Diabetes neonatal transitoria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3888
Especialidad: Endocrinología
Disomía uniparental del cromosoma 6 (núcleo familiar)
Diabetes neonatal transitoria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4853
Especialidad: Endocrinología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones de las regiones cromosómicas 6q22-6q24 y 11p15 mediante MS-MLPA
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3281
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0268
GEN_000243
G06003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SRY
Disgenesia tiroidea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4143
SOLO_MLPA
G03102
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR mediante MLPA
Enanismo de Laron
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3237
GEN_000498
G03128
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHR
