Crigler-Najjar tipo II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crisponi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1298
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CRLF1
Cuerno occipital, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Cutis laxa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4747
GEN_000147
G02008
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1
Defecto auricular septal tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3239
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GATA4
Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4173
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PIGW
Defecto ventricular septal tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3239
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GATA4
Defectos congénitos del número o función de los fagocitos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4570
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACTB, ASAH1, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CSF2RB, CTSC, CYBA, CYBB, CYBC1, DGAT1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC2, ERCC3, FERMT3, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HYOU1, IFNG, IL6ST, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, MRTFA, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3065
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen FUZ
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3066
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen VANGL1
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3067
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen VANGL2
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3065
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen FUZ
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3066
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VANGL1
Defectos de cierre del tubo neural
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3067
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VANGL2
Defectos en la inmunidad intrínseca e innata
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4571
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 58 genes: APOL1, ATG4A, CARD9, CIB1, CLEC7A, CXCR4, CYBB, DBR1, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL23R, IRAK1, IRAK4, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, JAK1, MAPK8, MYD88, NBAS, NOS2, NUP214, POLR3A, POLR3C, POLR3F, RANBP2, RORC, RPSA, SPPL2A, STAT1, STAT2, TBK1, TBX21, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TRAF3, TRAF3IP2, TYK2, UNC93B1
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4411
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen MRPS16
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4411
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MRPS16
Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3292
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SDHA
Deficiencia CPT II neonatal letal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3398
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP17A1
