Stuve-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4637
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR
Talla baja idiopática familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0692
SHOX_MLPA
G08116
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA
Talla baja idiopática familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0741
SHOX
G08132
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen SHOX
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2665
GEN_000711
G7239
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RBM8A
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Adenoma Pituitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3481
SOLO_MLPA
G14057
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA
Adenoma Pituitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3821
GEN_000025
G14118
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AIP
Adrenoleucodistrofia, ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Bamforth-Lazarus, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5215
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen FOXE1
Carcinoma de paratiroides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4141
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA
Carcinoma medular de tiroides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4633
GEN_000329
G10003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3398
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP17A1
Deficiencia de Glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4918
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, STAR
Deficiencia de hormona adrenocorticotropa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4047
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen TBX19
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1174
AMPLICON6
G03092
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POU1F1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1420
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX3
