Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Cornea plana 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3776
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen KERA
Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2545
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL mediante MLPA
Cornelia de Lange, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4732
GEN_000138
G11274
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Costello, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1097
AMPLICON3
G01153
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen HRAS
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1351
SOLO_MLPA
G14069
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN mediante MLPA
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4847
PTEN_MUTS
G14070
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor)
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1351
SOLO_MLPA
G14069
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN mediante MLPA
Cowden, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4847
PTEN_MUTS
G14070
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor)
Craneofacial-sordera-mano, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Craneosinostosis no sindrómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0734
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TWIST1
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2667
SEXOFETAL
SF
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2671
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección RhD en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2883
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3470
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3779
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5050
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21.
Determinación sexo fetal.
Determinación Sd. de Digeorge.
Crigler-Najjar tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
