Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO Cambios en el número de copias (CNVs): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1 Skipping del exón 14 en el gen MET Genes completos: APC, FBXW7, PTEN, TP53

OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB

Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)

OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB

Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH

OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 74 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KEAP1, KRAS, MET, MLH1, MRE11, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, STK11, TP53 Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB4, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, H3C2, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT Promotor Traslocaciones: ALK, BRAF, CD74, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIF5B, KIT, MET, NPM1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2 Genes de splicing inusual: BRCA1, BRCA2, MET

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LRRK2, MET y PTEN mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ARMC4, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CFAP298, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP300, CFAP53 , CHD7, CITED2, CRB2, CRELD1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DOCK6, DRC1, EARS2, EHMT1, ENKUR, EOGT, EVC, EVC2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FLT4, FOXC1, FOXJ1, G6PC3, GAS2L2, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, HAAO, HAND2, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, KYNU, LRRC56, LRRC6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCIDAS, MED12, MED13L, MMP21, MNS1, MRAS, MRPS16, MTFMT, MYH6, NADSYN1, NEK10, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH2, NR2F2, PDCD10, PIH1D3, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PTPN11, RAD51C, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, RRAS2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SGOL1, SHOC2, SMAD4, SOS1, SOS2, SPAG1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TFAP2B, TLL1, TRIT1, TTC12, TTC25, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10

Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal

Cariotipo en sangre periférica (resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente

Cariotipo en restos abortivos

Cariotipo en vellosidad corial

Cariotipo en líquido amniótico

Secuenciación Sanger del gen GEMIN4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 150 genes: ABHD12, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ALMS1, ALPK1, ATOH7, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CFAP410, CFAP418, CHMP4B, CHRDL1, CLN3, CNGB3, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A3, CPAMD8, CRPPA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP1B1, CYP27A1, DHX38, DNMBP, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC8, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, GUCY2D, HCCS, HMX1, HSF4, HYCC1, JAG1, KCNJ13, KIAA1549, KIF11, LEMD2, LIM2, LMX1B, LRP2, LSS, MAB21L2, MAF, MAK, MFRP, MIP, MVK, MYH9, NF2, NHS, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OCRL, OPA3, OTX2, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX11B, PEX13, PEX16, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH, PISD, PITX3, PLK4, POLG, POMGNT1, PQBP1, PRPF8, PRR12, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBP3, RBP4, RDH11, RECQL4, REEP6, RHO, RP2, RP9, RRM2B, SALL4, SCAPER, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC25A4, SLC33A1, SMCHD1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, TWNK, UNC45B, VCAN, VIM, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2, YAP1