OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 74 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KEAP1, KRAS, MET, MLH1, MRE11, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, STK11, TP53 Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB4, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, H3C2, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT Promotor Traslocaciones: ALK, BRAF, CD74, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIF5B, KIT, MET, NPM1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2 Genes de splicing inusual: BRCA1, BRCA2, MET

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2, SUFU

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2, SUFU

Secuenciación Sanger del gen HOXB13

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LRRK2, MET y PTEN mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ARMC4, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CFAP298, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP300, CFAP53 , CHD7, CITED2, CRB2, CRELD1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DOCK6, DRC1, EARS2, EHMT1, ENKUR, EOGT, EVC, EVC2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FLT4, FOXC1, FOXJ1, G6PC3, GAS2L2, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, HAAO, HAND2, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, KYNU, LRRC56, LRRC6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCIDAS, MED12, MED13L, MMP21, MNS1, MRAS, MRPS16, MTFMT, MYH6, NADSYN1, NEK10, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH2, NR2F2, PDCD10, PIH1D3, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PTPN11, RAD51C, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, RRAS2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SGOL1, SHOC2, SMAD4, SOS1, SOS2, SPAG1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TFAP2B, TLL1, TRIT1, TTC12, TTC25, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10

Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal

Cariotipo en sangre periférica (resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente

Cariotipo en restos abortivos

Cariotipo en vellosidad corial

Cariotipo en líquido amniótico

Secuenciación Sanger del gen GEMIN4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 150 genes: ABHD12, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ALMS1, ALPK1, ATOH7, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CFAP410, CFAP418, CHMP4B, CHRDL1, CLN3, CNGB3, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A3, CPAMD8, CRPPA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP1B1, CYP27A1, DHX38, DNMBP, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC8, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, GUCY2D, HCCS, HMX1, HSF4, HYCC1, JAG1, KCNJ13, KIAA1549, KIF11, LEMD2, LIM2, LMX1B, LRP2, LSS, MAB21L2, MAF, MAK, MFRP, MIP, MVK, MYH9, NF2, NHS, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OCRL, OPA3, OTX2, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX11B, PEX13, PEX16, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH, PISD, PITX3, PLK4, POLG, POMGNT1, PQBP1, PRPF8, PRR12, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBP3, RBP4, RDH11, RECQL4, REEP6, RHO, RP2, RP9, RRM2B, SALL4, SCAPER, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC25A4, SLC33A1, SMCHD1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, TWNK, UNC45B, VCAN, VIM, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2, YAP1

Secuenciación Sanger del gen CCM2

Secuenciación Sanger del gen PDCD10

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10 mediante MLPA