Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO Cambios en el número de copias (CNVs): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1 Skipping del exón 14 en el gen MET Genes completos: APC, FBXW7, PTEN, TP53

OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB

Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)

OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB

Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH

OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 74 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KEAP1, KRAS, MET, MLH1, MRE11, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, STK11, TP53 Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB4, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, H3C2, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT Promotor Traslocaciones: ALK, BRAF, CD74, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIF5B, KIT, MET, NPM1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2 Genes de splicing inusual: BRCA1, BRCA2, MET

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LRRK2, MET y PTEN mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ARMC4, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CFAP298, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP300, CFAP53 , CHD7, CITED2, CRB2, CRELD1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DOCK6, DRC1, EARS2, EHMT1, ENKUR, EOGT, EVC, EVC2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FLT4, FOXC1, FOXJ1, G6PC3, GAS2L2, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, HAAO, HAND2, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, KYNU, LRRC56, LRRC6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCIDAS, MED12, MED13L, MMP21, MNS1, MRAS, MRPS16, MTFMT, MYH6, NADSYN1, NEK10, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH2, NR2F2, PDCD10, PIH1D3, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PTPN11, RAD51C, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, RRAS2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SGOL1, SHOC2, SMAD4, SOS1, SOS2, SPAG1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TFAP2B, TLL1, TRIT1, TTC12, TTC25, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10

Secuenciación Sanger del gen GEMIN4