Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2336
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PHF6
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Braquidactilia tipo A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Braquidactilia tipo B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0784
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ROR2
Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
BRCA1.2
G2046
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
BRCA1.2
G2046
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
Bronquiectasias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4831
G00088
G10001
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 61 genes: ARMC4, B2M, CARMIL2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD8A, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CFTR, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNMT3B, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, ICOS, IL21R, IRF9, LRBA, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MPEG1, NCKAP1L, NEK10, NME5, NME8, PGM3, PIK3CD, RIPK1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TNFRSF13B, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
Bruck tipo 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1338
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2
Brugada, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1302
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA
Brugada, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4544
S_BRUGADA
G01008
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4
Buschke-Ollendorff, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4812
GEN_000079
G7428
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEMD3
Cáncer colorrectal hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
