BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
Bronquiectasias
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4831
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 61 genes: ARMC4, B2M, CARMIL2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD8A, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CFTR, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNMT3B, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, ICOS, IL21R, IRF9, LRBA, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MPEG1, NCKAP1L, NEK10, NME5, NME8, PGM3, PIK3CD, RIPK1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TNFRSF13B, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
Bruck tipo 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1338
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2
Brugada, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1302
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A mediante MLPA
Brugada, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4544
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4
Buschke-Ollendorff, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4812
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEMD3
Cáncer colorrectal hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
Cáncer colorrectal hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4605
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM (promotor MSH2), FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4602
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4602
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0181
Especialidad: Gastroenterología
Estudio de inestabilidad de microsatélites
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1183
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1291
Especialidad: Gastroenterología
Estudio de deleciones/duplicaciones y de metilación en las regiones promotoras de los genes MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0181
Especialidad: Oncología hereditaria
Estudio de inestabilidad de microsatélites
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1183
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2 mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2567
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen PMS2
