Valvulopatías de origen genético
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4528
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AEBP1, B3GAT3, CBL, DCHS1, DZIP1, ELN, FBLN5, FBN1, FLNA, FOXC1, G6PC3, GLB1, HAAO, HRAS, IFIH1, KANSL1, KRAS, LZTR1, MYH7, NEK8, NOTCH1, NR2F2, NRAS, PRDM5, PTPN11, RIGI, ROBO
Van der Woude, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Varón XX, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Vici, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4625
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: EPG5
Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4689
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen VHL
