Usher tipo 1F, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2476
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA
Usher tipo 1F, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2476
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15 mediante MLPA
Usher, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4551
SIND_USHER
G16008
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Usher, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4551
SIND_USHER
G16008
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Valvulopatías de origen genético
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4528
G00088
G01181
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AEBP1, B3GAT3, CBL, DCHS1, DZIP1, ELN, FBLN5, FBN1, FLNA, FOXC1, G6PC3, GLB1, HAAO, HRAS, IFIH1, KANSL1, KRAS, LZTR1, MYH7, NEK8, NOTCH1, NR2F2, NRAS, PRDM5, PTPN11, RIGI, ROBO
Van der Woude, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Varón XX, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3559
AMPLICON18
G00152
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen DDX11
Vici, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4625
G00086
G00086
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: EPG5
Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4689
G00086
G00086
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VHL
