Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Behcet, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3871
HLAB5
GHLB5
Especialidad: Inmunología
ENFERMEDAD DE BEHÇET, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B*51/52 · RT-PCR
Bernard-Soulier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4884
G00087
G04054
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GP1BA, GP1BB, GP9
Bernard-Soulier, tipo B, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4016
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GP1BB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0443
ANEM_FALCI
G04044
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4171
SOLO_MLPA
G3054
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB mediante MLPA
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
UNA_MUTACI
G04041
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV0661
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia y aislamiento/fijación de blastómeros
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV2978
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia embrionaria mediante sistema láser.
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV3935
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Suplemento biopsia
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4100
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Cancelación de biopsia embrionaria
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4101
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Cancelación de biopsia embrionaria mediante láser
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4133
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia compartida (no láser)
Biopsia embrionaria
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia: LV4134
Especialidad: Estudios genéticos preimplantación
Biopsia compartida (láser)
Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2566
BIRTHOGGDU
G4145
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen FLCN
Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4549
SOLO_MLPA
G14093
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN mediante MLPA
Blastoma pleuropulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4807
SOLO_MLPA
G14121
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DICER1 mediante MLPA
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2168
FOXL2_MUT
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXL2
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2169
SOLO_MLPA
G9701
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2 mediante MLPA
Bohring Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4650
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1
