Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2566
BIRTHOGGDU
G4145
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen FLCN
Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4549
SOLO_MLPA
G14093
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN mediante MLPA
Blastoma pleuropulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4807
SOLO_MLPA
G14121
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DICER1 mediante MLPA
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2168
FOXL2_MUT
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXL2
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2169
SOLO_MLPA
G9701
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2 mediante MLPA
Bohring Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4650
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2336
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PHF6
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Braquidactilia tipo A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Braquidactilia tipo B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0784
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ROR2
Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
BRCA1.2
G2046
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
BRCA1.2
G2046
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
