Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitosis microcitica familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor gastrointestinal estroma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3236
AMPLICON6
G14112
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHC
Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4608
G00087
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET, VHL
Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0723
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen VHL
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
GEN_000784
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
GEN_000784
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
Alport ligado a X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0987
SOLO_MLPA
G09051
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
SOLO_MLPA
G09056
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
SOLO_MLPA
G09055
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Alport, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4547
GEN_000041
G09016
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0831
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen CLCNKB
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3849
SOLO_MLPA
G09052
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0483
BARTTER_4A
G16030
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4B digénica, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0828
AMPLICON35
G00154
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB
