Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3642
GEN_000718
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CHEK2, DICER1, POT1, TP53
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2547
SOLO_MLPA
G2024
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA
Meduloblastoma desmoplásico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3529
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SUFU
Melanoma Hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0223
P16_MUTS
G14055
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A
Melanoma maligno somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología hereditaria
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4017
GEN_000522
G00139
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MC1R
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3081
SOLO_MLPA
G14130
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B mediante MLPA
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4598
MELANOMH
G14137
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
Mixoma intracardíaco
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Mixoma intracardíaco
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Neoplasia endocrina múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4810
GEN_000570
G14085
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CDKN1B, MEN1, RET
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0758
MEN1
G14058
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MEN1
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3481
SOLO_MLPA
G14057
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA
Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4224
MEN4
G14061
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CDKN1B
Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4633
GEN_000329
G10003
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0424
NF1_MLPA
G1190
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3971
NF1_DNA
G11149
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1 mediante MLPA
