Secuenciación Sanger del gen WT1

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen SDHC

Secuenciación Sanger del gen SDHC

Estudio FISH una sonda- Tumor sólido

Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR

Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye: Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3 Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384

Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH

Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO Cambios en el número de copias (CNVs): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1 Skipping del exón 14 en el gen MET Genes completos: APC, FBXW7, PTEN, TP53

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 500 genes asociados a tumores sólidos y su asociación a tratamiento. Firmas genómicas: MSI, TMB

OncotypeDX: Breast recurrence score

Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 18,19, 20, 21 del gen EGFR mediante qPCR

Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen NRAS mediante qPCR

OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB

Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen KRAS mediante qPCR

Prosigna - Firma genética para el pronóstico y manejo del cáncer de mama

Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)

OncoHub Tumor HRD: Estado mutacional de los genes BRCA1, BRCA2 y análisis de la inestabilidad genómica (LOH, TAI, LST)

Detección de reordenamientos en el gen TP63 (3q28) mediante FISH

Detección de reordenamientos en el gen IGK (2p11)mediante FISH