Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0781
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4210
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4476
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1 mediante MLPA
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sotos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1148
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Stickler, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4667
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Stuve-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4637
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR
Susceptibilidad a cáncer de mama
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV3673
Especialidad: Genética preventiva
Test BrecanRisk
Susceptibilidad a cáncer de mama
Catálogo: Catálogo genética preventiva con informe
Referencia: LV4386
Especialidad: Genética preventiva
Reanálisis Test BrecanRisk
Susceptibilidad a cáncer de mama
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3673
Especialidad: Oncología hereditaria
Test BrecanRisk
