Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4099
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4548
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1 mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4774
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4886
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0232
Especialidad: Hematología
Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0578
Especialidad: Hematología
Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3899
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen PROCR
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4031
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4099
Especialidad: Hematología
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4548
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1 mediante MLPA
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4774
Especialidad: Hematología
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4886
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC mediante MLPA
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Tubulopatías renales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4970
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, FAH, FOXI1, FXYD2, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNK1, WNK4
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
