Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
GEN_000686
G11247
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
SOLO_MLPA
G03130
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
GEN_000686
G11247
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
G00087
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
G00087
G00087
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
GEN_000736
G02056
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0781
GEN_000737
G4230
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4210
SOLO_MLPA
G11308
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4476
SOLO_MLPA
G11197
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1 mediante MLPA
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
GEN_000626
G04049
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sotos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1148
SOLO_MLPA
G03075
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
TRES_MLPA
G00114
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
