Sarcomas y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4604
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: DICER1, POT1, SMARCA4, SMARCB1, TP53, WRN
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5209
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1 mediante MLPA
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV3437
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto, padre y madre (trio) sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV3438
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto, padre o madre (duo) sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV3439
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto (single) sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4835
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto (single) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4836
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto, padre o madre (duo) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4837
Especialidad: Secuenciación Masiva
Exoma completo (WES) afecto, padre y madre (trio) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4621
Especialidad: Secuenciación Masiva
Secuenciacion Masiva y entrega de datos por GeneSystems. Oncoclever geneprofile.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4166
Especialidad: Secuenciación Masiva
Secuenciacion de librerias de NGS y entrega dedatos en Genesystems.
Segawa, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Serología
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1168
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico
Sexo reverso 2, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Sexo reverso, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2308
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SKI
