Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4621
Especialidad: Secuenciación Masiva
Secuenciacion Masiva y entrega de datos por GeneSystems. Oncoclever geneprofile.
Secuenciación Masiva
Catálogo: Catálogo NGS sin informe
Referencia: LV4166
Especialidad: Secuenciación Masiva
Secuenciacion de librerias de NGS y entrega dedatos en Genesystems.
Segawa, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
SOLO_MLPA
G11196
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Serología
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1168
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico
Sexo reverso 2, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
GEN_000454
G03026
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Sexo reverso, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2308
AMPLICON8
G01094
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SKI
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
SBDS_MUTS
G04059
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
SBDS_MUTS
G04059
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Sialuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3493
GEN_000549
G00148
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GNE
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neurología
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neuropediatría
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
SOLO_MLPA
G03130
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
