Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2312
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen PITX2
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1567
SOLO_MLPA
G12067
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1697
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC1
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2312
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PITX2
Baller-Gerold, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Bamforth-Lazarus, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5215
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen FOXE1
Barber-Say, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Barber-Say, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0912
AMPLICON6
G09044
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MKKS
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0831
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CLCNKB
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3849
SOLO_MLPA
G09052
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0831
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen CLCNKB
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3849
SOLO_MLPA
G09052
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0483
BARTTER_4A
G16030
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0483
BARTTER_4A
G16030
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4B digénica, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0828
AMPLICON35
G00154
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB
Bartter tipo 4B digénica, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0828
AMPLICON35
G00154
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB
Bartter, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4976
GEN_000070
G09038
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0457
GEN_000071
G03109
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CDKN1C
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0458
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 11 asociado a S. Beckwith-Wiedemann (núcleo familiar)
