Barber-Say, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0912
AMPLICON6
G09044
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MKKS
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0831
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CLCNKB
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3849
SOLO_MLPA
G09052
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0831
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen CLCNKB
Bartter tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3849
SOLO_MLPA
G09052
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB mediante MLPA
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0483
BARTTER_4A
G16030
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0483
BARTTER_4A
G16030
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen BSND
Bartter tipo 4B digénica, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0828
AMPLICON35
G00154
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB
Bartter tipo 4B digénica, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0828
AMPLICON35
G00154
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB
Bartter, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4976
GEN_000070
G09038
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0457
GEN_000071
G03109
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CDKN1C
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0458
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 11 asociado a S. Beckwith-Wiedemann (núcleo familiar)
Beckwith-Wiedemann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
BECKWITH_W
G03108
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Behcet, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3871
HLAB5
GHLB5
Especialidad: Inmunología
ENFERMEDAD DE BEHÇET, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B*51/52 · RT-PCR
Bernard-Soulier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4884
G00087
G04054
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GP1BA, GP1BB, GP9
Bernard-Soulier, tipo B, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4016
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GP1BB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0443
ANEM_FALCI
G04044
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HBB
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4171
SOLO_MLPA
G3054
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB mediante MLPA
Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
UNA_MUTACI
G04041
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
